Κληρονομική ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ ΕΚ ΤΡΑΝΣΘΥΡΕΤΙΝΗΣ Κυπριακή Πραγματικότητα
Ο όρος αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια οικογένεια ετερογενών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από την εξωκυττάρια εναπόθεση παθολογικού πρωτεϊνικού υλικού, που ονομάζεται αμυλοειδές. TTR-FAP είναι σπάνια νόσος όπου γονιδιακές μεταλλάξεις του γονιδίου TTR οδηγούν στην αποσταθεροποίηση της τετραμερούς τρανσθυρετίνης, λανθασμένη αναδίπλωση και συσσώρευση των αμυλοειδικών ινιδίων σε ποικίλα όργανα και ιστούς.
Ο στόχος της παρουσίαση είναι να αναδείξει ότι η έγκαιρη και σωστή διάγνωση καθώς και άμεση έναρξη θεραπείας έχουν καθοριστικό ρόλο στην καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσο και διατήρηση ποιότητας ζωής.
Στην Ελλάδα και Κύπρος λειτουργούν εξειδικευμένα κέντρα
όπου οι άρρωστοι με αμυλοείδωση αντιμετωπίζονται συνολικά όσον αφορά τη σωστή διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία. Στην συνέχεια μέσω κλινικών πρωτόκολλων μπορούν να λάβουν σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για το σπάνιο αυτό νόσημα
Δυστυχώς διάφοροι παράγοντες οπος η σπανιότητα της ασθένειας, το μεγάλο εύρος γενετικών μεταλλάξεων, και η περιορισμένη πρόσβαση σε διαγνωστικές εξετάσεις καθιστά την TTR-FAP διαγνωστική πρόκληση. Στην συνέχεια η TTR-FAP είναι πολυσυστημικη ασθένεια και μιμείται συμπτώματα από άλλες ασθένειες οποίο συχνά φέρνει γιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό σε δύσκολη θέση (λανθασμένη διάγνωση: προπαντός σε μη ενδημικές περιοχές) και οι ασθενείς παραπέμπονται με μεγάλη καθυστέρηση σε εξειδικευμένα κέντρα.
Ως κατακλείδι η παρουσίαση στέλνει το μήνυμα ότι σύγχρονες θεραπείες όχι μόνο έχουν αλλάξει την πορεία της TTR-FAP αλλά και η άμεση ανάγκη ολιστική αντιμετώπιση του ασθενή και την οικογένεια του από πολυθεματικη ομάδα και ομάδες στήριξη ασθενών οπος τον σύνδεσμο αμυλοειδωσης Κύπρου.
Επιστροφή στο Πρόγραμμα